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関節リウマチの原因と説 ②遺伝素因・体質因子


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前回の記事、【関節リウマチの原因と説 ①女性ホルモン等】の冒頭でも書きましたけども、リウマチ=RAといわれるものの原因の説は多数に上ります。

そして、今日はですね、以前に情報をまとめた遺伝説について以下に記載します。
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2)遺伝素因
二番目の原因として体質があげられてきた。
RAは遺伝病ではないが、確かに親や叔父、叔母あるいは兄弟などに、リウマチ病が発生している場合がある。時にRAは、同一家系内に多発している例もみられる(図1)
ra2.jpg
双生児における研究(一致率、すなわち双子の相性がRAを発症する頻度)を見てみると
一卵性双生児=15%、二卵性双生児=約3%と、遺伝因子の関与は、15%迄となっている。


今迄、血液型や貧血傾向との関連も調べられたが、関連は見出されていない

・白血球型(HLA)の1つDR抗原を調査
     ↓
いくつかあるDR抗原のうちDR4(DRB1*0401)が、多くのRA患者で頻度が高いということが分かってきた
(もっとも頻度が高いとて、健常人でもDR4抗原を持つ人は30%台で、RA患者では、50%台という違いである。)
    ↓
したがって、遺伝的素因があるといっても、その影響は弱いと言える

DR4以外に、イスラエルとインドの一部地域では、DR1(DRB1*0101)の頻度が高いと報告
セオリー(理論、定説、学説)としては、DR4とDR1に共通する数個のアミノ酸配列部分が、抗原の提示と、発症の引き金に関与しているのではないかと考えられている。

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